1. Aké ochorenie sa skrýva pod názvom celiakia?
Celiakia je autoimunitné ochorenie postihujúce hlavne tenké črevo, vyvolaná neznášanlivosťou bielkovín pšenice, jačmeňa, raži a ovsa. Intolerancia sa vzťahuje na zmes bielkovín obilných zŕn glutén – lepok. Odhady frekvencie výskytu tejto choroby sa rôznia od 1:3 000 až po 1:100. V Japonsku a čiernej Afrike sa toto ochorenie nevyskytuje. V Európe výskyt, resp. počet diagnostikovaných pacientov, rastie od juhu smerom na sever. Ženy bývajú postihované o niečo častejšie než muži. Predpokladá sa, že veľká časť ľudí postihnutých celiakiou o tejto poruche nevie, svoju diagnózu pozná asi len 5 % ľudí.
Na vzniku celiakie sa podieľajú viaceré faktory:
- Abnormálna aktivácia vlastného imunitného systému na prítomnosť lepku v potrave (tzv. precitlivenosť). Podobne ako pri alergii na určité látky si telo proti nim vytvára protilátky, pretože ich chybne považuje za škodlivé. Pri celiakii telo produkuje protilátky proti gluténu (gliadínu), ktoré následne poškodzujú sliznicu tenkého čreva. Súčasne imunitný systém vytvára aj protilátky proti endomýziu, zložke vlastnej črevnej svaloviny, ktoré prehlbujú poškodenie čreva a slizničný zápal
- Porucha metabolizmu a aktivity enzýmov odburávajúcich glutén. Vznikajú tak toxické zložky molekuly gluténu, ktoré sa hromadia v sliznici tenkého čreva a poškodzujú ju.
- Genetické faktory – až 80 % pacientov je nositeľom HLA antigénu B8. Výsledkom uvedených mechanizmov je porucha vstrebávania živín, neschopnosť ich využitia pre organizmus, porucha pohyblivosti tenkého čreva a jeho rozšírenie. Súčasne je zvýšená priepustnosť sliznice tenkého čreva – do čreva sa z krvných kapilár vo veľkom množstve vylučuje voda, elektrolyty, bielkoviny a tuky. Keďže bariéra (kompaktnosť) sliznice tenkého čreva je narušená, cez sliznicu sa do tela dostávajú aj škodlivé látky, ktoré sú zdrojom imunitných reakcií. Tým sa oslabuje imunitný systém, čo môže byť u týchto pacientov jednou z príčin zvýšeného výskytu nádorových ochorení, najčastejšie črevných lymfómov.
Celiakia ako autoimunitné ochorenie sa môže vyskytovať spolu s ďalšími autoimunitnými ochoreniami, ako sú: diabetes mellitus 1. typu, reumatoidné zápaly kĺbov, nešpecifické črevné zápaly, choroby štítnej žľazy, žlčových ciest, pečene, obličiek a iné.
2. Ako a kedy sa intolerancia lepku prejavuje?
Celiakia sa môže prejavovať veľmi rôznorodo. Formy celiakie tvoria typický obraz ľadovca, pričom len asi 10 % pacientov sa manifestuje typickými prejavmi ochorenia a až 90% pacientov je bez klinických príznakov. U detí sa ťažkosti objavujú najčastejšie koncom prvého roka (po pridaní múčnych jedál do stravy) alebo v 2. až 3. roku života. Niekedy sa gluténová intolerancia diagnostikuje až v neskorších fázach života.
Môže sa manifestovať príznakmi „malabsorbčného syndrómu“:
- hnačka, objemné riedke stolice (400 až 1000 g) kyslého zápachu a svetlej farby s vysokým obsahom tukov plávajúce na vode, nafukovanie, zvýšená plynatosť čriev, pocit tlaku v bruchu,
- celková slabosť, chudnutie, u detí podvýživa, oneskorený rast, malé priberanie na váhe, oneskorenie pohlavného vývoja,
- depresívne stavy a iné zmeny psychiky (mrzutosť, podráždenosť, plachosť, úzkosť, nepokoj).
Vedľajšie príznaky – resp. komplikácie:
- anémia (málokrvnosť), krvácavé stavy,
- výrazný deficit vitamínov (hlavne vit. skupiny B a vit. rozpustné v tukoch (A,D,E,K), železa, kyseliny listovej = > následne ragády kútikov úst, vyhladený jazyk, aftózne zápaly ďasien a periférne opuchy,
- svalové kŕče, slabosť, parestézie (mravenčenie, brnenie),
- kĺbové bolesti, osteoporóza (rednutie kostí pri nedostatku vápnika), zlomeniny kostí, u detí rachitída (nedostatok vit. D)
- kožné prejavy: suchá koža, bledosť, pigmentácie, dermatitis herpetiformis Duhring (herpetický zápal kože) a ekzémy, mäkké lámavé nechty,
- poruchy plodnosti, znížená sexuálna aktivita.
Rozdelenie podľa klinickej manifestácie:
- Klinická celiakia: pacient má klinické príznaky, histologicky potvrdené zmeny na sliznici tenkého čreva a pozitívne protilátky (proti gliadínu, endomýziu a/al. transglutamináze).
- Tichá celiakia: pacient nemá klinické príznaky, pričom histologický nález je podobný ako pri klinickej forme a pozitívnymi protilátkami.
- Latentná celiakia: pacient má klinické príznaky, histologicky normálny nález na sliznici čreva, až na zvýšený počet intraepiteliálnych lymfocytov, a pozitívne protilátky.
- Potenciálna celiakia: pacient nemá klinické príznaky, ale má ochorenie, ktoré môže byť asociované s celiakiou alebo niekto z príbuzných má celiakiu. Histologický nález je normálny, až na zvýšený počet intraepiteliálnych lymfocytov a pozitívne protilátky.
Kto má predispozíciu?
- príbuzní 1. a 2. stupňa (deti a vnúčatá postihnutej osoby, až 10 % bezpríznakových príbuzných pacientov s celiakou má bezpríznakovú atrofiu klkov tenkého čreva),
- diabetici (pacienti s cukrovkou), ktorí sú závislí na inzulíne (až 10 % detských pacientov s cukrovkou má aj celiakiu),
- pacienti s Downovým syndrómom, Sjögrenovým syndrómom, selektívnym deficitom IgA protilátok, pacientom s chudokrvnosťou,
- pacienti s inými autoimunitnými ochoreniami.
Ako sa celiakia diagnostikuje?
Vzhľadom na variabilitu klinických prejavov ochorenia má pre stanovenie diagnózy, popri dôkladnej anamnéze a fyzikálnom vyšetrení, rozhodujúci význam histologické a laboratórne vyšetrenie.
- Stanovenie protilátok v krvi: špecifické pre celiakiu sú antiendomyziálne ako i antigliadínové protilátky. Hodnota meraných protilátok koreluje so závažnosťou klinických prejavov a možno ju využiť ako parameter priebehu ochorenia. Testovanie prítomnosti gluténových protilátok v krvi sa robí pomocou ELISA testu.
- Endoskopické vyšetrenie: pomocou zavedenia sondy cez žalúdok až do tenkého čreva je možné jednak makroskopické zobrazenie sliznice a posúdenie prítomnosti resp. závažnosti atrofie klkov tenkého čreva, čiže poškodenia normálneho reliéfu sliznice, ako aj mikroskopické vyšetrenie odobratých vzoriek tkaniva, tzv. biopsia, zo sliznice tenkého čreva (jejuna).
Domáci test
Pre tých, ktorí by chceli mať istotu, že netrpia celiakiou, je v súčasnej dobre k dispozícii voľne predajný domáci test. Jeho prevedenie je veľmi ľahké a výsledok je známy behom 10 minút. Robí sa z kvapky krvi z bruška prsta.
Vpich malou ihlou je takmer bezbolestný a test sa hodí aj pre deti. Ak vám vyjde pozitívny výsledok, musíte ísť k svojmu praktickému lekárovi, ktorý vás pošle ku gastroenterológovi. Až následné testy tkaniva z tenkého čreva, teda biopsie čreva, potvrdia, či máte skutočne celiakiu. Histológia je v súčasnosti jediná metóda oficiálne uznávaná na potvrdenie ochorenia.
U rizikových skupín pacientov je opodstatnené vyhľadávanie pozitívnych osôb pomocou skreeningových vyšetrení, ktoré by malo byť zárukou včasnej diagnostiky bez následkov a komplikácií pri nepoznanej a neliečenej celiakii.
3. Mám celiakiu – čo to pre mňa znamená?
Ak sa u vás prejavia niektoré z typických klinických príznakov a následne sa celiakia potvrdí aj vyššie uvedenými vyšetreniami, život sa nekončí. Celiakia je síce závažné, ale liečiteľné (resp. riešiteľné) ochorenie.
- Terapia celiakie spočíva v celoživotnom vyhýbaní sa potravinám obsahujúcich lepok – bezlepková diéta. Nevyhnutnosťou pre dodržiavanie diéty je presné označovanie potravín ako „gluten-free“.
- Na začiatku liečby by sa malo kvôli znovuobnoveniu funkcie tenkého čreva vyhýbať aj mliečnym produktom, lebo kvôli nedostatku laktázy je narušený aj rozklad mliečnych bielkovín (tzv. „prechodná intolerancia laktózy“).
- Chyby v stravovaní veľmi rýchlo opätovne vyvolávajú symptómy a po rokoch môžu viesť k vzniku rakoviny čreva ako aj iných zhubných ochorení, najmä malígnych lymfómov.
- Ako prevencia sa u rizikových skupín obyvateľstva odporúča dostatočná dĺžka dojčenia, minimálne 6 mesiacov. Vynechanie lepku až do 1 roku života. Potraviny s obsahom lepku nesmú byť podané dieťaťu do 6 mesiaca života (zasmažené polievky, krupica, piškóty, vločky, krupy).
Po zavedení prísnej bezlepkovej diéty sa klinický stav rýchlo upravuje už v priebehu prvého mesiaca diéty. Črevná sliznica sa však normalizuje až niekoľko mesiacov.
MUDr. Bergendiová Katarína, PhD
